Glycine encephalopathy 甘氨酸脑病

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Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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Y染色体微缺失检测试剂盒有两种型号，一种用毛细管电泳法，一种用琼脂糖电泳法。两者之间的区别和各自适合的样品请致电4000192196咨询专业人员。

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Kallmann syndrome 卡尔曼氏综合症

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Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) 脑铁积聚性神经退行性病变

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3-methylcrotonylglycinuria I and II I型和II型甲基丁烯基甘氨酸尿症

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FCGR genes 1q23.3

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Hypercholesterolemia,familial 家族性高胆固醇血症

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